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Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Genetica Medica In questo Articolo Parliamo di: Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e che porta a una progressiva degenerazione dei muscoli. È una forma di distrofia muscolare, caratterizzata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della struttura e della funzione muscolare. In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne, quali sono i sintomi associati, come si trasmette e a quale età solitamente si manifesta questa patologia. Quali sono i sintomi? I sintomi della Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifestano nei primi anni di vita e tendono a peggiorare nel tempo. Alcuni dei sintomi più comuni includono: 1. Debolezza muscolare: La debolezza muscolare è uno dei sintomi più evidenti della malattia e può influenzare i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco. 2. Difficoltà motorie: I bambini affetti dalla malattia possono avere difficoltà nel camminare, correre, saltare e salire le scale. 3. Calpestio dei piedi: Una caratteristica distintiva della Distrofia Muscolare di Duchenne è il calpestio dei piedi durante la deambulazione, noto anche come “andatura a steppa”. 4. Deformità scheletriche: Con il progredire della malattia, possono verificarsi deformità scheletriche, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e contratture articolari. 5. Difficoltà respiratorie e cardiache: La debolezza dei muscoli respiratori e cardiaci può portare a problemi respiratori e cardiomiopatia. Come si trasmette? La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da una mutazione genetica nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Poiché il gene della distrofina è legato al cromosoma X, la malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X. Ciò significa che le donne sono generalmente portatrici della mutazione, mentre i maschi che ereditano il gene mutato svilupperanno la malattia. I maschi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne di solito ereditano il gene mutato dalla madre. A quale età si manifesta? La Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifesta nei bambini tra i 3 e i 5 anni di età. Tuttavia, i sintomi possono essere evidenti già nei primi anni di vita o possono manifestarsi più tardi nell’infanzia. È importante notare che la gravità dei sintomi e il loro progresso possono variare da persona a persona. In conclusione, la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta a una progressiva degenerazione muscolare. I sintomi possono includere debolezza muscolare, difficoltà motorie, deformità scheletriche e problemi respiratori e cardiaci. La malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X e di solito si manifesta nei primi anni di vita. Se sospetti che tuo figlio possa essere affetto dalla Distrofia Muscolare di Duchenne, è importante consultare un medico per una valutazione e una diagnosi appropriata. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare un Esame con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00