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Nell’ambito della Genetica Medica, il Centro Medico Unisalus offre servizi completi che includono test genetici e valutazioni specialistiche per individuare, comprendere e gestire condizioni mediche legate alla genetica.

Prestazioni eseguite

Gli esami potranno essere eseguiti esclusivamente previo consenso informato rilasciato da uno specialista.

Esame Cariotipo Singolo

Esame Cariotipo di Coppia

Esami per Intolleranza Genetica al Lattosio

Pacchetto esami genetici poliabortività
(Screening Trombofilico: Fattore II -Fattore V Leiden - MTHFR)

Esami Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

esami Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Esami Fibrosi Cistica (88 Mutazioni)

Talassemia Beta

Esami Gene Fattore II Mutazione G20210A (Protrombina)

Esami Gene Fattore V Mutazione (Detta Di Leiden)

Esami Gene Fattore XII Mutazione C46T

Esami Gene MTHFR Mutazione C677T

Esami Sindrome Dell'X Fragile (Mutazione gene FMR1)

Test al Portatore Pannello 5 Malattie
(Fibrosi Cistica - Sindrome X Fragile - Atrofia Muscolare Spinale - Talassemia - Sindrome di Duchenne)

TEST DNA FETALE: ne parla la Dottoressa Luisa Ronzoni Specialista in Genetica Medica

In questo video la Dottoressa Luisa Ronzoni spiega cos’è e come funziona il test del dna fetale che consiste in un prelievo dei sangue non invasivo il cui campione viene inviato in laboratorio dove si analizza il dna del feto in relazione al dna della madre. E’ uno strumento di screening da eseguire intorno alla tredicesima settimana di gravidanza, subito dopo aver eseguito l’ecografia della dodicesima settimana, ossia la translucenzanucale.

Quali sono le Malattie Genetiche?

Le Malattie Genetiche sono condizioni mediche causate da alterazioni o anomalie nei geni. Queste patologie possono essere ereditate dai genitori o possono manifestarsi a causa di mutazioni genetiche spontanee.

Tra le Malattie Genetiche più conosciute troviamo:

Distrofia Muscolare
Emofilia
Fibromialgia
Fibrosi Cistica
Malattia di Huntington
Sindrome di Down
Sindrome di Marfan
Sindrome di Turner

Di cosa si occupa la Genetica Medica?

La Genetica Medica è una disciplina che si occupa dello Studio e dell’analisi dei tratti ereditari, delle anomalie genetiche e delle malattie causate da alterazione nei geni.

Questo campo si focalizza sull’identificazione, sulla diagnosi, sulla gestione e sul trattamento delle condizioni mediche e dei disturbi legati alla genetica.

A che cosa servono i Test Genetici?

I Test Genetici sono strumenti diagnostici che identificano alterazioni o mutazioni nei geni di un individuo.

Servono a comprendere meglio la predisposizione genetica a determinare malattie, a confermare diagnosi sospette, a individuare le cause genetiche di condizioni mediche e a valutare il rischio di sviluppare specifiche patologie.

Quando si fanno gli Esami Genetici?

Gli Esami Genetici vengono eseguiti in diversi contesti, a seconda delle necessità mediche e delle condizioni individuali del paziente.

Questi esami possono essere consigliati in diverse fasi della vita e in varie situazioni, tra cui:

Diagnosi di Malattie Ereditarie o Condizioni Genetiche
Pianificazione Familiare
Prevenzione e Screening
Ricerca Clinica e Sviluppo Terapeutico
Valutazione del Rischio Personale

Cos'è distrofia muscolare di duchenne?

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una patologia legata al cromosoma X. Più nel dettaglio questa condizione è determinata da mutazioni del gene DMD e si manifesta, normalmente, durante l’infanzia.

Nei bambini con Sindrome di Duchenne, i risultati iniziali possono includere ritardi nel raggiungimento di alcuni traguardi dello sviluppo

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