Infertilità Femminile​

Infertilità Femminile e Consulenza Genetica per Infertilità

L’infertilità è una condizione che coinvolge oltre il 15% delle coppie in età fertile e riconosce numerose cause di diversa natura, sia maschili che femminili.

In particolare, si stima che circa il 15% delle infertilità maschili e circa il 10% delle infertilità femminili riconoscano cause genetiche, che includono anomalie cromosomiche e varianti patogenetiche di singoli geni.

Consulenza genetica e test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita

In previsione di un percorso di fecondazione assistita, vi è indicazione a sottoporsi ad appropriate indagini genetiche mirate ad identificare specifiche anomalie associate all’infertilità.

In particolare, nei casi di infertilità maschile, è suggerito il seguente percorso: 

1. l’analisi del cariotipo
2. lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y
3. l’indagine molecolare per la fibrosi cistica.

Nei casi di infertilità femminile è opportuna l’analisi del cariotipo ed eventualmente, a seconda dello specifico quadro clinico, l’analisi per sindrome dell’X-Fragile, associata ad insufficienza ovarica prematura, o uno screening trombofilico.

La valutazione dei fattori genetici alla base della infertilità è importante non solo per l’impostazione del percorso diagnostico-terapeutico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche.

Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valutata in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici.

Test Genetici per Infertilità in Unisalus

Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire:

1. analisi del cariotipo (indagine citogenetica)
2. studio delle microdelezioni del cromosoma Y
3. analisi molecolare per fibrosi cistica
4. screening trombofilico (tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI)
5. test genetici del portatore

L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare della coppia per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche.

Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test.

Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Consulenza Genetica per Infertilità con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito.