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Consulenza genetica per infertilità

Consulenza genetica per infertilità ​ Genetica Medica Indice L’infertilità è una condizione che coinvolge oltre il 15% delle coppie in età fertile e riconosce numerose cause di diversa natura, sia maschili che femminili. In particolare, si stima che circa il 15% delle infertilità maschili e circa il 10% delle infertilità femminili riconoscano cause genetiche, che includono anomalie cromosomiche e varianti patogenetiche di singoli geni.   Consulenza genetica e test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita  In previsione di un percorso di fecondazione assistita, vi è indicazione a sottoporsi ad appropriate indagini genetiche mirate ad identificare specifiche anomalie associate all’infertilità.  In particolare, nei casi di infertilità maschile, è suggerita l’analisi del cariotipo, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e l’indagine molecolare per la fibrosi cistica.  Nei casi di infertilità femminile, è opportuna l’analisi del cariotipo ed eventualmente, a seconda dello specifico quadro clinico, l’analisi per sindrome dell’X-Fragile, associata ad insufficienza ovarica prematura, o uno screening trombofilico.  La valutazione dei fattori genetici alla base della infertilità è importante non solo per l’impostazione del percorso diagnostico – terapeutico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli eventuali anomalie genetiche.  Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valuta in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici.  Test Genetici per infertilità in Unisalus Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire: Analisi del Cariotipo ( indagine citogenetica) Studio delle microdelezioni del cromosoma Y Analisi molecolare per fibrosi cistica Screening Trombofilico ( tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI). Test genetici del portatore  L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare di coppia per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche.  Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Consulenza Genetica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Consulenza Genetica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Fibrosi Cistica

Fibrosi Cistica Genetica Medica Indice La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che comporta diverse problematiche più o meno gravi. Dipende dalla mutazione di un gene e causa un addensamento di liquidi come il muco o il sudore.  A mutazioni diverse, cioè alterazioni del gene responsabile, corrispondono differenti gravità della malattia. Esistono diversi modi per ottenere una diagnosi, relativi a diverse fasi della vita. Fibrosi cistica: cos’è? La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria, genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solitamente nei primi anni di vita. Provoca l’accumulo di muco all’interno dei polmoni e negli organi del sistema digestivo. Crea gravi danni nei polmoni (infezioni polmonari ricorrenti), nell’apparato digestivo (difficoltà di assorbimento degli alimenti) ma anche in altri organi vitali. Negli ultimi anni c’è stato un grande miglioramento nei trattamenti che ha aumentato per chi è affetto da fibrosi cistica aspettativa di vita; si calcola che più del il 20% degli affetti è over 36. Fibrosi cistica: come funziona? Questa patologia riguarda le cellule che producono il muco, il sudore o i succhi digestivi. Normalmente, questi fluidi si presentano come sottili e scivolosi.  Nelle persone con diagnosi Fibrosi Cistica, invece, entrambe le coppie di un gene, regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), sono difettose. Questa disfunzione della proteina CFTR porta le secrezioni ad essere più dense e appiccicose.  Queste secrezioni quindi ostruiscono i canalicoli in cui passano, intrappolando germi e batteri e causando infezioni, infiammazioni o complicazioni di vario genere.  Per le persone affette da questa patologia, soprattutto per la forma polmonare, è quindi fondamentale evitare infezioni.  I principali problemi riguardano i polmoni e la capacità respiratoria e il pancreas. Quando è una sola delle due copie del gene CFTR ad essere disfunzionale si parla di portatore sano di Fibrosi Cistica. Fibrosi cistica: cause? Come anticipato, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata dalla difettosità del gene CFTR.  Questo gene influenza il movimento di sale e acqua all’interno e all’esterno delle cellule e il suo malfunzionamento causa l’accumulo di muco nei passaggi del corpo.  La proteina creata dal gene è ancorata alle membrane esterne delle cellule nelle ghiandole sudoripare, nei polmoni, pancreas e in tutte le altre ghiandole esocrine che il nostro corpo ha. La proteina attraversa la membrana, funzionando come canale che collega la cellula al fluido esterno. Se non lavora bene, non riassorbe gli ioni nei dotti sudoripari, che rimangono bloccati e vengono pompati sulla pelle.  Una persona affetta da fibrosi cistica nasce con questa condizione. Quindi sfatiamo il mito che sia contagiosa. Non è possibile prendere questa patologia da qualcun altro, con questa patologia ci si nasce.  Le infezioni gravi però possono essere trasmesse tra pazienti che soffrono di questa patologia. Fibrosi cistica e bambini Per nascere affetto da fibrosi cistica, il bambino eredita una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Questo succede quando, portatore sano fibrosi cistica, lo sono sia la mamma che il papà.  In Italia, si stima che circa una persona su trenta è portatore sano di Fibrosi Cistica. Quindi è importante effettuare i dovuti controlli prima della gravidanza o durante la stessa.  Se tutti e due i genitori sono portatori sani, le possibilità sono le seguenti: 1 su 4 (25%): il bambino non eredita nessun gene difettoso 1 su 2 (50%): il figlio eredita un gene difettoso e diviene portatore sano 1 su 4 (25%): il feto eredita entrambi i geni difettosi e ha la fibrosi cistica Se, invece, un genitore ha la fibrosi cistica e l’altro è portatore sano, le possibilità sono: 50%: il bambino è portatore  50% (1 su 2): il figlio ha la fibrosi cistica Nel gene CFTR possono verificarsi diversi difetti: il tipo di mutazione è associato a quanto è grave la condizione. Esistono infatti più di 1.700 mutazioni della malattia.   Ultimamente ci sono anche prove che altri modificatori genetici oltre al CFTR varino la frequenza e la gravità della condizione.  Importante è anche risalire alla propria storia familiare ed effettuare dei controlli, soprattutto se si hanno in famiglia dei casi. .  Quali sintomi si manifestano?  Parliamo innanzitutto dei sintomi di questa patologia.  I primi sintomi appaiono tendenzialmente nell’infanzia e possono essere molto diversi da soggetto a soggetto. La condizione tende a peggiorare nel tempo: i polmoni e il sistema digestivo si danneggiano sempre di più. In generale, l’accumulo di muco causa problemi di vario genere negli organi: polmoni. problemi respiratori e infezioni polmonari anche gravi pancreas. impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo presente nell’intestino e non aiuta quindi l’assorbimento.  Negli individui di sesso maschile è solitamente presente una riduzione della fertilità.  Test genetico o del portatore per una corretta Diagnosi Accurati approfondimenti possono essere effettuati con test genetici. Tramite il controllo di un campione di sangue, viene verificata in Laboratorio la presenza di alterazioni del gene e viene definito l’eventuale stato di portatore sano della malattia. Il test viene eseguito prima su un genitore e, se risulta portatore, anche sull’altro. Se entrambi i genitori sono portatori sani, in caso di gravidanza è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi eseguire un test sul feto sulla placenta, tramite un prelievo dei villi coriali, o sul liquido amniotico, tramite l’amniocentesi. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro. Per ulteriori informazioni e per consultare uno dei nostri Medici Specialisti, vai su Centro Medico Unisalus Milano, prenota tramite il pulsante qui sotto, chiama il numero 02.48.013.784 o scrivi alla mail info@unisalus.it Prenota Visita Genetica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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