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Che cos’è la sindrome di Klinefelter?

Che cos’è la sindrome di Klinefelter?

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Che cos’è la sindrome di Klinefelter?​ Genetica Medica Indice Che cos’è la sindrome di Klinefelter? La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce gli uomini e è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra nelle cellule maschili.  Questo cromosoma extra può avere una serie di conseguenze fisiche e psicologiche per gli individui affetti.  In questo articolo, esamineremo cosa comporta la sindrome di Klinefelter, come capire se si ha questa condizione e come viene diagnosticata. Cosa comporta? La sindrome di Klinefelter comporta una serie di sintomi e caratteristiche fisiche che possono variare da persona a persona. Alcune delle conseguenze più comuni della sindrome di Klinefelter includono: 1. Ipogonadismo: Gli uomini con sindrome di Klinefelter spesso presentano ipogonadismo, una condizione caratterizzata da testicoli più piccoli del normale e bassi livelli di testosterone. Questo può influenzare la fertilità e causare sintomi come ridotta libido, disfunzione erettile e riduzione della massa muscolare. 2. Ginecomastia: La ginecomastia, o ingrossamento del tessuto mammario maschile, è comune negli uomini con sindrome di Klinefelter a causa degli alti livelli di estrogeni riscontrati nella condizione. 3. Problemi di apprendimento: Alcuni uomini con sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà di apprendimento e possono avere un quoziente intellettivo leggermente inferiore rispetto alla media. 4. Altezza: Gli uomini con sindrome di Klinefelter tendono ad essere più alti della media, anche se possono presentare una statura inferiore rispetto ai loro fratelli senza la sindrome. 5. Problemi di linguaggio e sviluppo sociale: Alcuni individui con sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà nel linguaggio e nello sviluppo sociale, come problemi di comunicazione e interazione sociale. È importante notare che le conseguenze della sindrome di Klinefelter possono variare notevolmente da individuo a individuo, e molte persone con la condizione possono portare una vita sana e produttiva con il giusto supporto e trattamento. Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter? Capire se si ha la sindrome di Klinefelter può essere un processo complesso e richiede una valutazione accurata da parte di un medico o di un genetista. Tuttavia, ci sono alcuni segni e sintomi che possono indicare la presenza della sindrome di Klinefelter, tra cui: – Testicoli più piccoli del normale.– Ginecomastia.– Ridotta fertilità o infertilità.– Problemi di apprendimento o sviluppo.– Altezza superiore alla media. Se si sospetta di avere la sindrome di Klinefelter, è importante consultare un medico per una valutazione accurata e una diagnosi. Come viene diagnosticata? La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata attraverso una serie di test e procedure, che possono includere: 1. Esame fisico: Durante un esame fisico, il medico può valutare la presenza di caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Klinefelter, come testicoli più piccoli del normale o ginecomastia. 2. Esami del sangue: I test del sangue possono essere utilizzati per misurare i livelli di ormoni, come testosterone ed estrogeni, che possono essere alterati nella sindrome di Klinefelter. 3. Analisi cromosomica: La diagnosi definitiva della sindrome di Klinefelter è solitamente confermata attraverso un’analisi cromosomica, che coinvolge il prelievo di un campione di sangue o tessuto e la valutazione dei cromosomi per la presenza di un cromosoma X extra. Una volta diagnosticata, la sindrome di Klinefelter può essere gestita con una combinazione di trattamenti medici e supporto psicologico per affrontare le sfide associate alla condizione. In conclusione, la sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che comporta la presenza di un cromosoma X extra negli uomini e può avere una serie di conseguenze fisiche e psicologiche. Capire se si ha la sindrome di Klinefelter richiede una valutazione accurata da parte di un medico e può essere diagnosticato attraverso una serie di test e procedure. Con il giusto trattamento e supporto, molte persone con sindrome di Klinefelter possono portare una vita sana e produttiva. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Visita Genetica Medica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua Visita Genetica Medica dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Visita Genetica Medica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Che cos'è la sindrome di tourette?

Che cos’è la sindrome di tourette?

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Che cos’è la sindrome di tourette? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Neurologia In questo Articolo Parliamo di: Che cos’è la sindrome di Tourette? La sindrome di Tourette è una condizione neurologica caratterizzata da movimenti e voci involontarie, chiamati tic.  Questa condizione può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana delle persone che ne sono affette.  In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la sindrome di Tourette, come nasce, quando può comparire e come farsi diagnosticare questa condizione. Come nasce la Tourette? La sindrome di Tourette è una condizione complessa e la sua origine esatta non è ancora completamente compresa.  Tuttavia, si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e neurobiologici.  Gli studi hanno dimostrato che ci sono anomalie nella funzione del cervello e nella regolazione dei neurotrasmettitori, come la dopamina e la serotonina, nelle persone con sindrome di Tourette. Quando può venire la sindrome di Tourette? La sindrome di Tourette di solito si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza, con la maggior parte delle persone che sviluppano i primi sintomi tra i 2 ei 12 anni di età.  Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona e molti individui possono non ricevere una diagnosi fino all’età adulta. Come si diagnostica? La diagnosi della sindrome di Tourette di solito coinvolge una valutazione approfondita dei sintomi da parte di un medico esperto, come un neurologo.  Alcuni passaggi comuni coinvolti nella diagnosi includono: 1. Esame fisico e storico: Il medico può eseguire un esame fisico completo e raccogliere una storia medica dettagliata per escludere altre cause dei sintomi. 2. Valutazione dei sintomi: Il medico può chiedere al paziente di descrivere i suoi sintomi, compresi i tipi di tic che sperimenta, la frequenza e la gravità. 3. Esclusione di altre condizioni: Alcune condizioni mediche, come disturbi del movimento o malattie neuropsichiatriche, possono causare sintomi simili alla sindrome di Tourette. Il medico può eseguire test specifici per escludere queste altre condizioni. 4. Osservazione dei sintomi: Il medico può richiedere al paziente di tenere un diario dei suoi sintomi e può osservare i tic durante l’esame fisico. Una volta che la sindrome di Tourette è stata diagnosticata, il medico può collaborare con il paziente per sviluppare un piano di trattamento personalizzato che può includere terapie comportamentali, farmaci o una combinazione di entrambi. In conclusione, la sindrome di Tourette è una condizione neurologica caratterizzata da tic involontari che possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana.  Sebbene la causa esatta non sia completamente compresa, la diagnosi precoce e il trattamento mirato possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita per coloro che ne sono affetti.  Consultare un medico esperto è fondamentale per una valutazione accurata e un trattamento appropriato. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Visita Neurologica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua Visita Neurologica dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito.   Prenota Visita Neurologica NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Sindrome Brugada

Come Capire Se Si ha la Sindrome di Brugada

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Come capire se si ha la Sindrome di Brugada? Cardiologia Indice La Sindrome di Brugada è una condizione cardiaca genetica rara che può causare battiti cardiaci irregolari, potenzialmente pericolosi per la vita. Leggi di più nel nostro articolo e scopri come si caratterizza questa condizione e come fare per prevenirla. Cos’è la Sindrome di Brugada? Si tratta di una malattia genetica del cuore caratterizzata dall’aumentato rischio di aritmie ventricolari maligne con conseguente sincope e morte improvvisa in pazienti giovani e apparentemente sani. Questa sindrome può essere difficile da diagnosticare, in quanto spesso non si manifesta con sintomi evidenti. Tuttavia, è essenziale riconoscerla precocemente per prevenire complicazioni gravi. L’incidenza di questa sindrome è di 1 su 1000 ed è prevalente in pazienti di origine asiatica.  Come capire se si ha la Sindrome di Brugada? I sintomi della Sindrome di Brugada possono variare da assenti a gravi. Alcuni individui con questa condizione non mostrano alcun segno fino a che un evento potenzialmente letale non rivela la loro condizione. I sintomi più comuni includono: Palpitazioni o sensazione di battiti cardiaci irregolari Vertigini o sensazione di leggero stordimento. Svenimenti, soprattutto durante l’esercizio fisico o in risposta a forti emozioni. In casi estremamente gravi, può verificarsi un arresto cardiaco. È importante notare che questi sintomi possono essere scambiati per altre condizioni meno gravi, rendendo la diagnosi della Sindrome di Brugada una sfida. Fattori Scatenanti Diversi risultano essere i fattori di rischio correlati alla Sindrome di Brugada, tra cui si annoverano: Sesso maschile, in quanto questa condizione è più frequente nella popolazione di questo sesso Popolazione Asiatica Difetti nella conformazione del cuore L’assunzione di alcuni farmaci che possono influenzare l’elettricità cardiaca e scatenare sintomi. Abuso di Alcol o sostanze stupefacenti: l’uso di queste sostanze può aumentare il rischio di aritmie in persone con la Sindrome di Brugada. Sintomi di Brugada Sintomi Altri sintomi Sindrome di Brugada includono: Anomalie nella frequenza cardiaca Sensazione di vertigini svenimenti La presenza di questi sintomi, soprattutto in combinazione, dovrebbe essere presa seriamente e richiede un’attenta valutazione medica  Aspettative di Vita La prognosi per chi è affetto dalla Sindrome di Brugada dipende da vari fattori, incluso il trattamento e la gestione della condizione. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, le aspettative di vita possono essere simili a quelle della popolazione generale. Tuttavia, senza trattamento, questa sindrome può aumentare significativamente il rischio di morte improvvisa per arresto cardiaco. ECG Sindrome di Brugada L’elettrocardiogramma (ECG) è fondamentale nella diagnosi della Sindrome di Brugada. Questo test può rivelare specifici schemi di battito cardiaco che sono caratteristici della sindrome. In alcuni casi, possono essere necessari test aggiuntivi, come un ECG sotto sforzo, per confermare la diagnosi. In conclusione, comprendere la Sindrome di Brugada e i suoi sintomi è vitale per una diagnosi tempestiva e una gestione efficace. Se si sospetta la presenza di questa condizione, è fondamentale consultare un medico per una valutazione approfondita e, se necessario, intraprendere un percorso di trattamento personalizzato. Con la giusta attenzione e cura, le persone con Sindrome di Brugada possono gestire efficacemente la loro condizione e mantenere uno stile di vita sano e attivo. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare l’Esame per la Sindrome di Brugada con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota Esame per la Sindrome di Brugada dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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poliabortività

Esami Poliabortività

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Quali esami fare in caso di poliabortività? Salute Indice Consulenza Genetica per Poliabortività L’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna. Nella popolazione femminile di età superiore ai 40 anni, l’aborto spontaneo si verifica con un’incidenza maggiore. Alla base della abortività vi possono essere diverse cause: placentari, materne o fetali. Tra i fattori materni predisponenti, vi possono essere alterazioni immunologiche, della coagulazione, della funzionalità tiroidea. Tra le cause fetali, la più frequente è la presenza di un’alterazione del patrimonio genetico ed in particolare di un’anomalia cromosomica numerica. Consulenza genetica e test genetici per poliabortività Nei casi in cui una coppia sperimenti più aborti spontanei, vi è indicazione ad eseguire una consulenza genetica per valutare gli opportuni approfondimenti mirati ad identificare le eventuali cause genetiche associate alla poliabortività. In particolare, può essere consigliata l’analisi del cariotipo di coppia e, a seconda dello specifico quadro clinico, uno screening trombofilico per la donna. La valutazione dei fattori genetici alla base della poliabortività è importante non solo per l’inquadramento diagnostico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche. Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valutata in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici. Test Genetici per Poliabortività in Unisalus Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire: analisi del cariotipo (indagine citogenetica) screening trombofilico (tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI)   test genetici del portatore L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare della coppia per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche. Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Prenota Pacchetti Esami Poliabortività con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota il pacchetto esami dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Pacchetti Esami Poliabortività News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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sindrome dell x fragile

X Fragile

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Quali sono i sintomi della sindrome X fragile?​ Genetica Medica Indice Cos’è la Sindrome X-fragile? La Sindrome Sindrome dell’X Fragile, chiamata anche Sindrome di Martin Bell, è una malattia genetica causata da modifiche in un gene chiamato FMR1. Sindrome dell’X fragile: caratteristiche La Sindrome dell’X fragile è una patologia genetica che causa problemi di sviluppo tra cui: difficoltà di apprendimento ritardo cognitivo In genere, i maschi sono più colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine. Gli individui affetti di solito hanno uno sviluppo ritardato della parola e del linguaggio. La maggior parte dei maschi con sindrome dell’X fragile ha una disabilità intellettiva da lieve a moderata, mentre circa un terzo delle femmine presenta ritardo cognitivo/dell’apprendimento. I bambini con sindrome dell’X fragile possono anche soffrire di ansia e comportamenti iperattivi, ad esempio, agitazione o azioni impulsive. Inoltre, possono avere un disturbo da deficit di attenzione, questo include una ridotta capacità di mantenere l’attenzione e difficoltà a concentrarsi su compiti specifici. Circa un terzo degli individui con sindrome dell’X fragile ha caratteristiche del disturbo dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale. Le convulsioni si verificano in circa il 15% dei maschi e in circa il 5% delle femmine con sindrome dell’X fragile. Sindrome della X-Fragile (FRAX): Diagnosi La Sindrome da X fragile può essere diagnosticata testando il DNA di una persona da un esame del sangue. Un medico genetista può consigliare il test. Una diagnosi di FRAX può essere utile alla famiglia perché può fornire una ragione per le disabilità intellettive e i problemi comportamentali di un bambino. Ciò consente alla famiglia e agli altri caregiver di saperne di più sul disturbo e gestire l’assistenza in modo che il bambino possa raggiungere il suo pieno potenziale. Tuttavia, i risultati dei test del DNA possono influenzare altri membri della famiglia e sollevare molti problemi, evidenziando lo stato di portatore sano della patologia. Quindi, prima di sottoporsi al test è utile avere una consulenza genetica. Le donne in gravidanza portatrici della patologia possono consultare un medico genetista e possono sottoporsi ai seguenti test prenatali: Amniocentesi : l’operatore sanitario preleva un campione del liquido amniotico per il test Campionamento dei villi coriali (villocentesi) : l’operatore sanitario preleva un campione di cellule dalla placenta per il test. Trasmissione sindrome di X fragile La sindrome dell’X fragile è ereditata con un pattern dominante legato al cromosoma X. Una condizione si considera legata al cromosoma X se il gene mutato che causa il disturbo si trova su di esso. L’eredità è definita dominante se una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente a causare la condizione. Dominante legato all’X indica che nelle donne, le quali hanno 2 cromosomi X, una mutazione in una delle 2 copie del gene in ogni cellula provoca il disturbo. Negli uomini, i quali hanno un solo cromosoma X, la mutazione nell’unica copia del gene in ciascuna cellula causa il disturbo. In molti casi i maschi mostrano sintomi più gravi rispetto alle femmine. Nelle donne, la premutazione del gene FMR1 sul cromosoma X può espandersi a più di 200 ripetizioni CGG durante il processo di formazione degli ovociti.  Ciò significa che le donne con la premutazione hanno un rischio maggiore di avere un figlio con la sindrome dell’X fragile. Al contrario, la premutazione negli uomini non si espande mentre viene trasmessa alla generazione successiva. Gli uomini trasmettono la premutazione solo alle figlie femmine. I figli maschi ricevono un cromosoma Y, che non comprende il gene FMR1 . Causa Sindrome di Martin Bell La modifica nel gene FMR1 provoca la sindrome dell’X fragile. Il gene FMR1 fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata FMRP. Questa proteina aiuta a regolare la produzione di altre proteine e svolge un ruolo nello sviluppo delle sinapsi, che sono connessioni specializzate tra le cellule nervose. Le sinapsi sono fondamentali per trasmettere gli impulsi nervosi. Quasi tutti i casi di sindrome dell’X fragile sono causati da una alterazione per cui un segmento di DNA, caratterizzato dalla presenza di più ripetizioni della tripletta CGG, è espanso all’interno del gene FMR1. Di norma il segmento di DNA viene ripetuto da 5 a 40 volte. Nelle persone con sindrome Martin Bell, il segmento CGG viene ripetuto più di 200 volte. Il segmento CGG espanso in modo anomalo disattiva il gene FMR1 e gli impedisce di produrre FMRP. La perdita, o mancanza, di questa proteina interrompe le funzioni del sistema nervoso e porta ai sintomi della Martin Bell. Persone con 55-200 ripetizioni del segmento CGG hanno una premutazione del gene FMR1. La maggior parte di queste sono intellettualmente normali. Tuttavia alcuni individui con premutazione hanno quantità di FMRP inferiori al normale. La premutazione è associata a un aumentato rischio di disturbi chiamati insufficienza ovarica precoce  e sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile. Gli individui con premutazione sono a maggior rischio di avere un figlio con la mutazione completa; la premutazione infatti può espandersi durante la trasmissione ai figli. Sindrome X fragile Sintomi Segni che un bambino potrebbe avere la X fragile includono: ritardi nello sviluppo (acquisizione delle tappe di sviluppo, come sedersi, camminare o parlare più tardi rispetto ad altri bambini della stessa età) disturbi dell’apprendimento (difficoltà nell’apprendimento di nuove abilità) problemi sociali e comportamentali (come mancanza di contatto visivo, ansia, difficoltà a prestare attenzione, agire e parlare senza pensare ed essere molto attivi) i maschi che hanno FRAX di solito hanno un certo grado di disabilità intellettiva che può variare da lieve a grave. Le femmine possono avere un’intelligenza normale o un certo grado di disabilità intellettiva ma generalmente più lieve. Anche il disturbo dello spettro autistico (ASD) si verifica più frequentemente nelle persone con sindrome x fragile. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare l’Esame Genetico per Sindrome X Fragile (Sindrome Martin Bell) con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota l’esame dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame X Fragile News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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genetica-medica-infertilità

Consulenza genetica per infertilità

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Consulenza genetica per infertilità ​ Genetica Medica Indice L’infertilità è una condizione che coinvolge oltre il 15% delle coppie in età fertile e riconosce numerose cause di diversa natura, sia maschili che femminili. In particolare, si stima che circa il 15% delle infertilità maschili e circa il 10% delle infertilità femminili riconoscano cause genetiche, che includono anomalie cromosomiche e varianti patogenetiche di singoli geni.   Consulenza genetica e test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita  In previsione di un percorso di fecondazione assistita, vi è indicazione a sottoporsi ad appropriate indagini genetiche mirate ad identificare specifiche anomalie associate all’infertilità.  In particolare, nei casi di infertilità maschile, è suggerita l’analisi del cariotipo, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e l’indagine molecolare per la fibrosi cistica.  Nei casi di infertilità femminile, è opportuna l’analisi del cariotipo ed eventualmente, a seconda dello specifico quadro clinico, l’analisi per sindrome dell’X-Fragile, associata ad insufficienza ovarica prematura, o uno screening trombofilico.  La valutazione dei fattori genetici alla base della infertilità è importante non solo per l’impostazione del percorso diagnostico – terapeutico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli eventuali anomalie genetiche.  Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valuta in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici.  Test Genetici per infertilità in Unisalus Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire: Analisi del Cariotipo ( indagine citogenetica) Studio delle microdelezioni del cromosoma Y Analisi molecolare per fibrosi cistica Screening Trombofilico ( tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI). Test genetici del portatore  L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare di coppia per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche.  Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Consulenza Genetica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Consulenza Genetica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Distrofia Muscolare di Duchenne

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Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Genetica Medica In questo Articolo Parliamo di: Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e che porta a una progressiva degenerazione dei muscoli. È una forma di distrofia muscolare, caratterizzata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della struttura e della funzione muscolare. In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne, quali sono i sintomi associati, come si trasmette e a quale età solitamente si manifesta questa patologia. Quali sono i sintomi? I sintomi della Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifestano nei primi anni di vita e tendono a peggiorare nel tempo. Alcuni dei sintomi più comuni includono: 1. Debolezza muscolare: La debolezza muscolare è uno dei sintomi più evidenti della malattia e può influenzare i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco. 2. Difficoltà motorie: I bambini affetti dalla malattia possono avere difficoltà nel camminare, correre, saltare e salire le scale. 3. Calpestio dei piedi: Una caratteristica distintiva della Distrofia Muscolare di Duchenne è il calpestio dei piedi durante la deambulazione, noto anche come “andatura a steppa”. 4. Deformità scheletriche: Con il progredire della malattia, possono verificarsi deformità scheletriche, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e contratture articolari. 5. Difficoltà respiratorie e cardiache: La debolezza dei muscoli respiratori e cardiaci può portare a problemi respiratori e cardiomiopatia. Come si trasmette? La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da una mutazione genetica nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Poiché il gene della distrofina è legato al cromosoma X, la malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X. Ciò significa che le donne sono generalmente portatrici della mutazione, mentre i maschi che ereditano il gene mutato svilupperanno la malattia. I maschi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne di solito ereditano il gene mutato dalla madre. A quale età si manifesta? La Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifesta nei bambini tra i 3 e i 5 anni di età. Tuttavia, i sintomi possono essere evidenti già nei primi anni di vita o possono manifestarsi più tardi nell’infanzia. È importante notare che la gravità dei sintomi e il loro progresso possono variare da persona a persona. In conclusione, la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta a una progressiva degenerazione muscolare. I sintomi possono includere debolezza muscolare, difficoltà motorie, deformità scheletriche e problemi respiratori e cardiaci. La malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X e di solito si manifesta nei primi anni di vita. Se sospetti che tuo figlio possa essere affetto dalla Distrofia Muscolare di Duchenne, è importante consultare un medico per una valutazione e una diagnosi appropriata. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare un Esame con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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fibrosi cistica

Fibrosi Cistica

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Fibrosi Cistica Genetica Medica Indice La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che comporta diverse problematiche più o meno gravi. Dipende dalla mutazione di un gene e causa un addensamento di liquidi come il muco o il sudore.  A mutazioni diverse, cioè alterazioni del gene responsabile, corrispondono differenti gravità della malattia. Esistono diversi modi per ottenere una diagnosi, relativi a diverse fasi della vita. Fibrosi cistica: cos’è? La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria, genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solitamente nei primi anni di vita. Provoca l’accumulo di muco all’interno dei polmoni e negli organi del sistema digestivo. Crea gravi danni nei polmoni (infezioni polmonari ricorrenti), nell’apparato digestivo (difficoltà di assorbimento degli alimenti) ma anche in altri organi vitali. Negli ultimi anni c’è stato un grande miglioramento nei trattamenti che ha aumentato per chi è affetto da fibrosi cistica aspettativa di vita; si calcola che più del il 20% degli affetti è over 36. Fibrosi cistica: come funziona? Questa patologia riguarda le cellule che producono il muco, il sudore o i succhi digestivi. Normalmente, questi fluidi si presentano come sottili e scivolosi.  Nelle persone con diagnosi Fibrosi Cistica, invece, entrambe le coppie di un gene, regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), sono difettose. Questa disfunzione della proteina CFTR porta le secrezioni ad essere più dense e appiccicose.  Queste secrezioni quindi ostruiscono i canalicoli in cui passano, intrappolando germi e batteri e causando infezioni, infiammazioni o complicazioni di vario genere.  Per le persone affette da questa patologia, soprattutto per la forma polmonare, è quindi fondamentale evitare infezioni.  I principali problemi riguardano i polmoni e la capacità respiratoria e il pancreas. Quando è una sola delle due copie del gene CFTR ad essere disfunzionale si parla di portatore sano di Fibrosi Cistica. Fibrosi cistica: cause? Come anticipato, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata dalla difettosità del gene CFTR.  Questo gene influenza il movimento di sale e acqua all’interno e all’esterno delle cellule e il suo malfunzionamento causa l’accumulo di muco nei passaggi del corpo.  La proteina creata dal gene è ancorata alle membrane esterne delle cellule nelle ghiandole sudoripare, nei polmoni, pancreas e in tutte le altre ghiandole esocrine che il nostro corpo ha. La proteina attraversa la membrana, funzionando come canale che collega la cellula al fluido esterno. Se non lavora bene, non riassorbe gli ioni nei dotti sudoripari, che rimangono bloccati e vengono pompati sulla pelle.  Una persona affetta da fibrosi cistica nasce con questa condizione. Quindi sfatiamo il mito che sia contagiosa. Non è possibile prendere questa patologia da qualcun altro, con questa patologia ci si nasce.  Le infezioni gravi però possono essere trasmesse tra pazienti che soffrono di questa patologia. Fibrosi cistica e bambini Per nascere affetto da fibrosi cistica, il bambino eredita una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Questo succede quando, portatore sano fibrosi cistica, lo sono sia la mamma che il papà.  In Italia, si stima che circa una persona su trenta è portatore sano di Fibrosi Cistica. Quindi è importante effettuare i dovuti controlli prima della gravidanza o durante la stessa.  Se tutti e due i genitori sono portatori sani, le possibilità sono le seguenti: 1 su 4 (25%): il bambino non eredita nessun gene difettoso 1 su 2 (50%): il figlio eredita un gene difettoso e diviene portatore sano 1 su 4 (25%): il feto eredita entrambi i geni difettosi e ha la fibrosi cistica Se, invece, un genitore ha la fibrosi cistica e l’altro è portatore sano, le possibilità sono: 50%: il bambino è portatore  50% (1 su 2): il figlio ha la fibrosi cistica Nel gene CFTR possono verificarsi diversi difetti: il tipo di mutazione è associato a quanto è grave la condizione. Esistono infatti più di 1.700 mutazioni della malattia.   Ultimamente ci sono anche prove che altri modificatori genetici oltre al CFTR varino la frequenza e la gravità della condizione.  Importante è anche risalire alla propria storia familiare ed effettuare dei controlli, soprattutto se si hanno in famiglia dei casi. .  Quali sintomi si manifestano?  Parliamo innanzitutto dei sintomi di questa patologia.  I primi sintomi appaiono tendenzialmente nell’infanzia e possono essere molto diversi da soggetto a soggetto. La condizione tende a peggiorare nel tempo: i polmoni e il sistema digestivo si danneggiano sempre di più. In generale, l’accumulo di muco causa problemi di vario genere negli organi: polmoni. problemi respiratori e infezioni polmonari anche gravi pancreas. impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo presente nell’intestino e non aiuta quindi l’assorbimento.  Negli individui di sesso maschile è solitamente presente una riduzione della fertilità.  Test genetico o del portatore per una corretta Diagnosi Accurati approfondimenti possono essere effettuati con test genetici. Tramite il controllo di un campione di sangue, viene verificata in Laboratorio la presenza di alterazioni del gene e viene definito l’eventuale stato di portatore sano della malattia. Il test viene eseguito prima su un genitore e, se risulta portatore, anche sull’altro. Se entrambi i genitori sono portatori sani, in caso di gravidanza è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi eseguire un test sul feto sulla placenta, tramite un prelievo dei villi coriali, o sul liquido amniotico, tramite l’amniocentesi. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro. Per ulteriori informazioni e per consultare uno dei nostri Medici Specialisti, vai su Centro Medico Unisalus Milano, prenota tramite il pulsante qui sotto, chiama il numero 02.48.013.784 o scrivi alla mail info@unisalus.it Prenota Visita Genetica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Atrofia Muscolare Spinale

Atrofia Muscolare Spinale

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Atrofia Muscolare Spinale​ Genetica Medica Indice L’Atrofia Muscolare Spinale, chiamata anche SMA, è una condizione genetica che rende i muscoli più deboli e causa problemi di movimento. È una condizione grave che peggiora con il tempo, ma esistono trattamenti per aiutare a gestire i sintomi. Se vuoi scoprire di più su questa malattia, leggi ora il nostro articolo. Al termine potrai prenotare la tua visita di Genetica Medica. Che cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale La SMA malattia genetica è caratterizzata da debolezza e deperimento, ovverosia atrofia, dei muscoli utilizzati per il movimento. È causata da una perdita di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni, che controllano il movimento muscolare. La debolezza tende ad essere più grave nei muscoli vicini al centro del corpo, ossia prossimali, rispetto ai muscoli lontani dal centro del corpo, ovvero distali. La debolezza muscolare di solito peggiora con l’età. Ci sono molti tipi di Atrofia Muscolare Spinale che sono causati da cambiamenti negli stessi geni. I tipi differiscono per età di insorgenza e gravità della debolezza muscolare. Tuttavia, vi è sovrapposizione tra essi. Altre forme di Atrofia Muscolare Spinale e relative malattie dei motoneuroni sono Atrofia Muscolare Spinale:• con epilessia mioclonica progressiva• con predominanza degli arti inferiori• infantile legata all’X• distress respiratorio tipo I Le tipologie di Atrofie muscolari spinali sopra citate sono causate da altri geni. Atrofia Muscolare tipo 0 L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 0 è evidente prima della nascita. È la forma più rara e grave della condizione. I bambini affetti si muovono meno nell’utero e, di conseguenza, spesso nascono con deformità articolari, contratture. Hanno un tono muscolare estremamente debole (ipotonia) alla nascita. I loro muscoli respiratori sono molto deboli e spesso non sopravvivono all’infanzia a causa di insufficienza respiratoria. Alcuni bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 0 hanno anche difetti cardiaci presenti dalla nascita, congeniti. Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 La SMA tipo I, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più comune della condizione. È una forma grave del disturbo con debolezza muscolare evidente alla nascita o entro i primi mesi di vita. La maggior parte dei bambini colpiti non può controllare i movimenti della testa o sedersi senza assistenza. Sintomi SMA tipo 1 I bambini con questo tipo di SMA possono avere problemi di deglutizione, che possono portare a difficoltà di alimentazione e scarsa crescita. Possono anche soffrire di problemi respiratori a causa della debolezza dei muscoli respiratori e di un torace anormale a forma di campana. Il torace a campana impedisce ai polmoni di espandersi completamente. La maggior parte dei bambini con Atrofia Muscolare Spinale di tipo I non sopravvive oltre la prima infanzia a causa di insufficienza respiratoria. Atrofia Spinale tipo 2 La SMA tipo II, detta anche malattia di Dubowitz, è caratterizzata da debolezza muscolare che si sviluppa nei bambini di età compresa tra 6 e 12 mesi. I bambini con questo tipo di SMA possono sedersi senza supporto, anche se potrebbero aver bisogno di aiuto per raggiungere una posizione seduta. Inoltre, gli individui con Atrofia Muscolare Spinale di tipo II non riescono a stare in piedi o camminare da soli. Hanno spesso tremori involontari alle dita, una colonna vertebrale che si curva (scoliosi) e debolezza dei muscoli respiratori che può essere pericolosa per la vita. La durata della vita degli individui con Atrofia Muscolare Spinale di tipo II varia. Ma molte persone con questa condizione vivono tra i venti e i trent’anni. Atrofia Muscolare Spinale di tipo 3 La SMA di tipo III, chiamata anche malattia di Kugelberg-Welander, provoca tipicamente debolezza muscolare dopo la prima infanzia. Gli individui con questa condizione possono stare in piedi e camminare da soli. Nel tempo, però, camminare e salire le scale possono diventare sempre più difficili. Molte persone colpite necessitano di assistenza su sedia a rotelle più avanti nella vita. Le persone con Atrofia Muscolare Spinale di tipo III in genere hanno un’aspettativa di vita normale. Atrofia muscolare di tipo 4 L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo IV è rara e spesso inizia nella prima età adulta. Gli individui affetti di solito manifestano debolezza muscolare da lieve a moderata, tremori e lievi problemi respiratori. Le persone con atrofia muscolare spinale di tipo IV hanno un’aspettativa di vita normale. Cause della malattia genetica SMA Le mutazioni nel gene SMN1, localizzato sul cromosoma 5, causano tutti i tipi di Atrofia Muscolare Spinale sopra descritti. La maggior parte degli individui affetti ha una delezione in omozigosi del gene SMN1, ossia in entrambe le copie del gene manca una parte. Il numero di copie del gene SMN2 modifica la gravità della condizione e aiuta a determinare quale tipo si sviluppa. La proteina SMN nell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) I geni SMN1 e SMN2 forniscono entrambi istruzioni per produrre una proteina chiamata proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN). Normalmente, la maggior parte della proteina SMN funzionale è prodotta dal gene SMN1, con una piccola quantità prodotta dal gene SMN2. Diverse versioni differenti della proteina SMN sono prodotte dal gene SMN2, ma solo una versione è funzionale; le altre versioni sono più piccole e rapidamente scomposte. La proteina SMN fa parte di un gruppo di proteine ​​chiamato complesso SMN, importante per il mantenimento dei motoneuroni. I motoneuroni trasmettono segnali dal cervello e dal midollo spinale che dicono ai muscoli scheletrici di contrarsi (contrarsi), il che consente al corpo di muoversi.Alla maggior parte delle persone con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) manca una parte del gene SMN1, che altera la produzione della proteina SMN. Una carenza di proteina SMN porta alla morte del motoneurone e, di conseguenza, i segnali non vengono trasmessi tra cervello e muscoli.I muscoli non possono contrarsi senza ricevere segnali dal cervello, quindi molti muscoli scheletrici si indeboliscono e deperiscono, portando a segni e sintomi di atrofia muscolare spinale. Copie del gene SMN In genere, le persone hanno due copie del gene SMN1 e da una a due copie del gene SMN2 in ciascuna cellula. Tuttavia, il numero di copie del gene SMN2 varia. Alcune persone, infatti, hanno fino a otto copie. Nelle persone con Atrofia Muscolare Spinale (SMA), avere più copie del gene SMN2 è solitamente associato a caratteristiche meno gravi della condizione che si sviluppano più tardi nella vita. La proteina

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