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Chi è predisposto alla celiachia?

Chi è predisposto alla celiachia?

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Chi è predisposto alla celiachia? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Esami di Laboratorio In questo Articolo Parliamo di: Chi è predisposto alla celiachia? La Celiachia è una condizione autoimmune che colpisce l’intestino tenue in risposta all’assunzione di glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo, nella segale e in alcuni altri cereali.  Mentre la celiachia può colpire chiunque, ci sono individui che sono particolarmente predisposti a sviluppare questa patologia a causa di una combinazione di fattori genetici e ambientali.  In questo articolo, esploreremo chi è predisposto alla Celiachia, cosa significa avere una predisposizione genetica e quando sospettare questa condizione. Cosa vuol dire avere una predisposizione genetica? La celiachia è una malattia autoimmune complessa che è influenzata da fattori genetici.  La maggior parte delle persone con Celiachia ha una particolare sequenza genetica nota come HLA-DQ2 o HLA-DQ8.  Questi geni giocano un ruolo chiave nella risposta immunitaria del corpo al Glutine.  Tuttavia, non tutte le persone con questi geni sviluppano necessariamente la Celiachia, il che suggerisce che altri fattori, come l’esposizione al Glutine nell’alimentazione, possono contribuire allo sviluppo della malattia. Avere una predisposizione genetica alla Celiachia significa che un individuo ha una maggiore probabilità di sviluppare la condizione se esposto al glutine.  Tuttavia, è importante sottolineare che la predisposizione genetica da sola non è sufficiente per causare la Celiachia .  È necessaria anche l’esposizione al Glutine per innescare la risposta autoimmune nell’intestino tenue. Quando sospettare la celiachia? Sospettare la presenza della Celiachia può essere difficile poiché i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e possono essere simili a quelli di altre condizioni gastrointestinali.  Tuttavia, ci sono alcune situazioni in cui potrebbe essere opportuno considerare la possibilità di celiachia: Storia familiare: Se un familiare stretto ha la Celiachia, c’è una maggiore probabilità che altri membri della famiglia possano esserne affetti, poiché la condizione ha una forte componente genetica. Sintomi gastrointestinali: Sintomi comuni della Celiachia includono diarrea cronica, gonfiore addominale, dolore addominale, stitichezza e nausea. Se si verificano sintomi gastrointestinali persistenti, è consigliabile consultare un medico per una valutazione approfondita. Problemi di salute correlati: La celiachia può essere associata a una serie di problemi di salute, tra cui anemia, osteoporosi, rash cutanei, disturbi neurologici e ritardo della crescita nei bambini. Se si verificano complicazioni o problemi di salute correlati, potrebbe essere indicato uno screening per la celiachia. Risposta alla dieta senza glutine: Alcune persone sperimentano un miglioramento dei sintomi quando seguono una dieta priva di glutine, anche se non è stata diagnosticata ufficialmente la celiachia. Se si riscontra un miglioramento dei sintomi con l’eliminazione del glutine dalla dieta, potrebbe essere indicato uno screening per confermare la presenza della Celiachia. In conclusione, la Celiachia è una condizione complessa influenzata da fattori genetici e ambientali. Avere una predisposizione genetica aumenta il rischio di sviluppare la malattia, ma non è sufficiente per causarla da sola.  È importante sospettare la Celiachia in presenza di sintomi gastrointestinali persistenti, storia familiare della malattia o problemi di salute correlati.  Se si sospetta la presenza della Celiachia, è consigliabile consultare un medico per una valutazione appropriata e uno screening accurato. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare degli Esami per Celiachia con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame Celiachia NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Che cos’è la sindrome di Klinefelter?

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Che cos’è la sindrome di Klinefelter?​ Genetica Medica Indice Che cos’è la sindrome di Klinefelter? La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce gli uomini e è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra nelle cellule maschili.  Questo cromosoma extra può avere una serie di conseguenze fisiche e psicologiche per gli individui affetti.  In questo articolo, esamineremo cosa comporta la sindrome di Klinefelter, come capire se si ha questa condizione e come viene diagnosticata. Cosa comporta? La sindrome di Klinefelter comporta una serie di sintomi e caratteristiche fisiche che possono variare da persona a persona. Alcune delle conseguenze più comuni della sindrome di Klinefelter includono: 1. Ipogonadismo: Gli uomini con sindrome di Klinefelter spesso presentano ipogonadismo, una condizione caratterizzata da testicoli più piccoli del normale e bassi livelli di testosterone. Questo può influenzare la fertilità e causare sintomi come ridotta libido, disfunzione erettile e riduzione della massa muscolare. 2. Ginecomastia: La ginecomastia, o ingrossamento del tessuto mammario maschile, è comune negli uomini con sindrome di Klinefelter a causa degli alti livelli di estrogeni riscontrati nella condizione. 3. Problemi di apprendimento: Alcuni uomini con sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà di apprendimento e possono avere un quoziente intellettivo leggermente inferiore rispetto alla media. 4. Altezza: Gli uomini con sindrome di Klinefelter tendono ad essere più alti della media, anche se possono presentare una statura inferiore rispetto ai loro fratelli senza la sindrome. 5. Problemi di linguaggio e sviluppo sociale: Alcuni individui con sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà nel linguaggio e nello sviluppo sociale, come problemi di comunicazione e interazione sociale. È importante notare che le conseguenze della sindrome di Klinefelter possono variare notevolmente da individuo a individuo, e molte persone con la condizione possono portare una vita sana e produttiva con il giusto supporto e trattamento. Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter? Capire se si ha la sindrome di Klinefelter può essere un processo complesso e richiede una valutazione accurata da parte di un medico o di un genetista. Tuttavia, ci sono alcuni segni e sintomi che possono indicare la presenza della sindrome di Klinefelter, tra cui: – Testicoli più piccoli del normale.– Ginecomastia.– Ridotta fertilità o infertilità.– Problemi di apprendimento o sviluppo.– Altezza superiore alla media. Se si sospetta di avere la sindrome di Klinefelter, è importante consultare un medico per una valutazione accurata e una diagnosi. Come viene diagnosticata? La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata attraverso una serie di test e procedure, che possono includere: 1. Esame fisico: Durante un esame fisico, il medico può valutare la presenza di caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Klinefelter, come testicoli più piccoli del normale o ginecomastia. 2. Esami del sangue: I test del sangue possono essere utilizzati per misurare i livelli di ormoni, come testosterone ed estrogeni, che possono essere alterati nella sindrome di Klinefelter. 3. Analisi cromosomica: La diagnosi definitiva della sindrome di Klinefelter è solitamente confermata attraverso un’analisi cromosomica, che coinvolge il prelievo di un campione di sangue o tessuto e la valutazione dei cromosomi per la presenza di un cromosoma X extra. Una volta diagnosticata, la sindrome di Klinefelter può essere gestita con una combinazione di trattamenti medici e supporto psicologico per affrontare le sfide associate alla condizione. In conclusione, la sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che comporta la presenza di un cromosoma X extra negli uomini e può avere una serie di conseguenze fisiche e psicologiche. Capire se si ha la sindrome di Klinefelter richiede una valutazione accurata da parte di un medico e può essere diagnosticato attraverso una serie di test e procedure. Con il giusto trattamento e supporto, molte persone con sindrome di Klinefelter possono portare una vita sana e produttiva. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Visita Genetica Medica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua Visita Genetica Medica dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Visita Genetica Medica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Che cos'è la sindrome di tourette?

Che cos’è la sindrome di tourette?

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Che cos’è la sindrome di tourette? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Neurologia In questo Articolo Parliamo di: Che cos’è la sindrome di Tourette? La sindrome di Tourette è una condizione neurologica caratterizzata da movimenti e voci involontarie, chiamati tic.  Questa condizione può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana delle persone che ne sono affette.  In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la sindrome di Tourette, come nasce, quando può comparire e come farsi diagnosticare questa condizione. Come nasce la Tourette? La sindrome di Tourette è una condizione complessa e la sua origine esatta non è ancora completamente compresa.  Tuttavia, si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e neurobiologici.  Gli studi hanno dimostrato che ci sono anomalie nella funzione del cervello e nella regolazione dei neurotrasmettitori, come la dopamina e la serotonina, nelle persone con sindrome di Tourette. Quando può venire la sindrome di Tourette? La sindrome di Tourette di solito si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza, con la maggior parte delle persone che sviluppano i primi sintomi tra i 2 ei 12 anni di età.  Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona e molti individui possono non ricevere una diagnosi fino all’età adulta. Come si diagnostica? La diagnosi della sindrome di Tourette di solito coinvolge una valutazione approfondita dei sintomi da parte di un medico esperto, come un neurologo.  Alcuni passaggi comuni coinvolti nella diagnosi includono: 1. Esame fisico e storico: Il medico può eseguire un esame fisico completo e raccogliere una storia medica dettagliata per escludere altre cause dei sintomi. 2. Valutazione dei sintomi: Il medico può chiedere al paziente di descrivere i suoi sintomi, compresi i tipi di tic che sperimenta, la frequenza e la gravità. 3. Esclusione di altre condizioni: Alcune condizioni mediche, come disturbi del movimento o malattie neuropsichiatriche, possono causare sintomi simili alla sindrome di Tourette. Il medico può eseguire test specifici per escludere queste altre condizioni. 4. Osservazione dei sintomi: Il medico può richiedere al paziente di tenere un diario dei suoi sintomi e può osservare i tic durante l’esame fisico. Una volta che la sindrome di Tourette è stata diagnosticata, il medico può collaborare con il paziente per sviluppare un piano di trattamento personalizzato che può includere terapie comportamentali, farmaci o una combinazione di entrambi. In conclusione, la sindrome di Tourette è una condizione neurologica caratterizzata da tic involontari che possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana.  Sebbene la causa esatta non sia completamente compresa, la diagnosi precoce e il trattamento mirato possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita per coloro che ne sono affetti.  Consultare un medico esperto è fondamentale per una valutazione accurata e un trattamento appropriato. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Visita Neurologica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua Visita Neurologica dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito.   Prenota Visita Neurologica NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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sindrome_di_Turner

Cosa comporta la sindrome di Turner

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Cos’è la sindrome di turner? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Genetica Medica In questo Articolo Parliamo di: Cos’è la sindrome di Turner? La sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce le donne e si verifica quando una parte o tutto il secondo cromosoma X è assente o alterato.  Questa condizione può avere un impatto significativo sulla crescita, lo sviluppo sessuale e la salute complessiva della persona.  In questo articolo, esamineremo in dettaglio cos’è la sindrome di Turner, le sue caratteristiche distintive, i sintomi associati e le conseguenze che può comportare. Quali sono le caratteristiche? La sindrome di Turner presenta una serie di caratteristiche distintive che possono variare da persona a persona, ma comunemente includono: 1. Bassa statura: Le donne con sindrome di Turner tendono ad essere più basse della media a causa di problemi di crescita durante l’infanzia e l’adolescenza. 2. Problemi di sviluppo sessuale: Le persone con sindrome di Turner possono avere sviluppo sessuale ritardato o incompleto. Questo può includere assenza di mestruazioni (amenorrea), scarsa sviluppo del seno e scarsa crescita dei peli pubici. 3. Difetti cardiaci congeniti: La sindrome di Turner è spesso associata a difetti cardiaci congeniti, come coartazione dell’aorta, valvola aortica bicuspide e difetti del setto cardiaco. 4. Problemi renali: Alcune persone con sindrome di Turner possono avere anomalie renali, come rene a ferro di cavallo o reni sotto sviluppati. 5. Orecchie a bassa inserzione e gonfiore del collo: Le orecchie con bassa inserzione e un collo gonfio possono essere caratteristiche fisiche comuni della sindrome di Turner. 6. Problemi di apprendimento e socializzazione: Alcune persone con sindrome di Turner possono avere difficoltà di apprendimento e socializzazione, sebbene molte abbiano un’intelligenza normale. Quali sono i sintomi? I sintomi della sindrome di Turner possono variare notevolmente da persona a persona, ma alcuni dei sintomi più comuni includono: – Basso statura– Difetti cardiaci congeniti– Problemi di sviluppo sessuale– Problemi renali– Orecchie a bassa inserzione– Gonfiore del collo– Difetti visivi– Problemi di udito– Difficoltà di apprendimento Cosa comporta la sindrome di Turner? La sindrome di Turner può comportare una serie di conseguenze a lungo termine sulla salute e sul benessere della persona. Queste possono includere: – Difficoltà nella crescita e nello sviluppo fisico– Problemi cardiaci che possono richiedere interventi medici o chirurgici– Difficoltà di fertilità e problemi di riproduzione– Rischi aumentati di osteoporosi e disturbi metabolici– Difficoltà di apprendimento e adattamento sociale In conclusione, la sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce le donne e può avere un impatto significativo sulla loro salute e sul loro benessere.  Le caratteristiche della sindrome di Turner includono bassa statura, difetti cardiaci congeniti, problemi di sviluppo sessuale e altri problemi di salute.  È importante che le persone con sindrome di Turner ricevano una diagnosi precoce e un trattamento appropriato per gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Consulenza con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota la Consulenza NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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sindrome dell x fragile

X Fragile

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Quali sono i sintomi della sindrome X fragile?​ Genetica Medica Indice Cos’è la Sindrome X-fragile? La Sindrome Sindrome dell’X Fragile, chiamata anche Sindrome di Martin Bell, è una malattia genetica causata da modifiche in un gene chiamato FMR1. Sindrome dell’X fragile: caratteristiche La Sindrome dell’X fragile è una patologia genetica che causa problemi di sviluppo tra cui: difficoltà di apprendimento ritardo cognitivo In genere, i maschi sono più colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine. Gli individui affetti di solito hanno uno sviluppo ritardato della parola e del linguaggio. La maggior parte dei maschi con sindrome dell’X fragile ha una disabilità intellettiva da lieve a moderata, mentre circa un terzo delle femmine presenta ritardo cognitivo/dell’apprendimento. I bambini con sindrome dell’X fragile possono anche soffrire di ansia e comportamenti iperattivi, ad esempio, agitazione o azioni impulsive. Inoltre, possono avere un disturbo da deficit di attenzione, questo include una ridotta capacità di mantenere l’attenzione e difficoltà a concentrarsi su compiti specifici. Circa un terzo degli individui con sindrome dell’X fragile ha caratteristiche del disturbo dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale. Le convulsioni si verificano in circa il 15% dei maschi e in circa il 5% delle femmine con sindrome dell’X fragile. Sindrome della X-Fragile (FRAX): Diagnosi La Sindrome da X fragile può essere diagnosticata testando il DNA di una persona da un esame del sangue. Un medico genetista può consigliare il test. Una diagnosi di FRAX può essere utile alla famiglia perché può fornire una ragione per le disabilità intellettive e i problemi comportamentali di un bambino. Ciò consente alla famiglia e agli altri caregiver di saperne di più sul disturbo e gestire l’assistenza in modo che il bambino possa raggiungere il suo pieno potenziale. Tuttavia, i risultati dei test del DNA possono influenzare altri membri della famiglia e sollevare molti problemi, evidenziando lo stato di portatore sano della patologia. Quindi, prima di sottoporsi al test è utile avere una consulenza genetica. Le donne in gravidanza portatrici della patologia possono consultare un medico genetista e possono sottoporsi ai seguenti test prenatali: Amniocentesi : l’operatore sanitario preleva un campione del liquido amniotico per il test Campionamento dei villi coriali (villocentesi) : l’operatore sanitario preleva un campione di cellule dalla placenta per il test. Trasmissione sindrome di X fragile La sindrome dell’X fragile è ereditata con un pattern dominante legato al cromosoma X. Una condizione si considera legata al cromosoma X se il gene mutato che causa il disturbo si trova su di esso. L’eredità è definita dominante se una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente a causare la condizione. Dominante legato all’X indica che nelle donne, le quali hanno 2 cromosomi X, una mutazione in una delle 2 copie del gene in ogni cellula provoca il disturbo. Negli uomini, i quali hanno un solo cromosoma X, la mutazione nell’unica copia del gene in ciascuna cellula causa il disturbo. In molti casi i maschi mostrano sintomi più gravi rispetto alle femmine. Nelle donne, la premutazione del gene FMR1 sul cromosoma X può espandersi a più di 200 ripetizioni CGG durante il processo di formazione degli ovociti.  Ciò significa che le donne con la premutazione hanno un rischio maggiore di avere un figlio con la sindrome dell’X fragile. Al contrario, la premutazione negli uomini non si espande mentre viene trasmessa alla generazione successiva. Gli uomini trasmettono la premutazione solo alle figlie femmine. I figli maschi ricevono un cromosoma Y, che non comprende il gene FMR1 . Causa Sindrome di Martin Bell La modifica nel gene FMR1 provoca la sindrome dell’X fragile. Il gene FMR1 fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata FMRP. Questa proteina aiuta a regolare la produzione di altre proteine e svolge un ruolo nello sviluppo delle sinapsi, che sono connessioni specializzate tra le cellule nervose. Le sinapsi sono fondamentali per trasmettere gli impulsi nervosi. Quasi tutti i casi di sindrome dell’X fragile sono causati da una alterazione per cui un segmento di DNA, caratterizzato dalla presenza di più ripetizioni della tripletta CGG, è espanso all’interno del gene FMR1. Di norma il segmento di DNA viene ripetuto da 5 a 40 volte. Nelle persone con sindrome Martin Bell, il segmento CGG viene ripetuto più di 200 volte. Il segmento CGG espanso in modo anomalo disattiva il gene FMR1 e gli impedisce di produrre FMRP. La perdita, o mancanza, di questa proteina interrompe le funzioni del sistema nervoso e porta ai sintomi della Martin Bell. Persone con 55-200 ripetizioni del segmento CGG hanno una premutazione del gene FMR1. La maggior parte di queste sono intellettualmente normali. Tuttavia alcuni individui con premutazione hanno quantità di FMRP inferiori al normale. La premutazione è associata a un aumentato rischio di disturbi chiamati insufficienza ovarica precoce  e sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile. Gli individui con premutazione sono a maggior rischio di avere un figlio con la mutazione completa; la premutazione infatti può espandersi durante la trasmissione ai figli. Sindrome X fragile Sintomi Segni che un bambino potrebbe avere la X fragile includono: ritardi nello sviluppo (acquisizione delle tappe di sviluppo, come sedersi, camminare o parlare più tardi rispetto ad altri bambini della stessa età) disturbi dell’apprendimento (difficoltà nell’apprendimento di nuove abilità) problemi sociali e comportamentali (come mancanza di contatto visivo, ansia, difficoltà a prestare attenzione, agire e parlare senza pensare ed essere molto attivi) i maschi che hanno FRAX di solito hanno un certo grado di disabilità intellettiva che può variare da lieve a grave. Le femmine possono avere un’intelligenza normale o un certo grado di disabilità intellettiva ma generalmente più lieve. Anche il disturbo dello spettro autistico (ASD) si verifica più frequentemente nelle persone con sindrome x fragile. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare l’Esame Genetico per Sindrome X Fragile (Sindrome Martin Bell) con i Medici del Centro Medico Unisalus? 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Distrofia_muscolare_di_duchenne

Distrofia Muscolare di Duchenne

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Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Genetica Medica In questo Articolo Parliamo di: Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e che porta a una progressiva degenerazione dei muscoli. È una forma di distrofia muscolare, caratterizzata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della struttura e della funzione muscolare. In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne, quali sono i sintomi associati, come si trasmette e a quale età solitamente si manifesta questa patologia. Quali sono i sintomi? I sintomi della Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifestano nei primi anni di vita e tendono a peggiorare nel tempo. Alcuni dei sintomi più comuni includono: 1. Debolezza muscolare: La debolezza muscolare è uno dei sintomi più evidenti della malattia e può influenzare i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco. 2. Difficoltà motorie: I bambini affetti dalla malattia possono avere difficoltà nel camminare, correre, saltare e salire le scale. 3. Calpestio dei piedi: Una caratteristica distintiva della Distrofia Muscolare di Duchenne è il calpestio dei piedi durante la deambulazione, noto anche come “andatura a steppa”. 4. Deformità scheletriche: Con il progredire della malattia, possono verificarsi deformità scheletriche, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e contratture articolari. 5. Difficoltà respiratorie e cardiache: La debolezza dei muscoli respiratori e cardiaci può portare a problemi respiratori e cardiomiopatia. Come si trasmette? La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da una mutazione genetica nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Poiché il gene della distrofina è legato al cromosoma X, la malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X. Ciò significa che le donne sono generalmente portatrici della mutazione, mentre i maschi che ereditano il gene mutato svilupperanno la malattia. I maschi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne di solito ereditano il gene mutato dalla madre. A quale età si manifesta? La Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifesta nei bambini tra i 3 e i 5 anni di età. Tuttavia, i sintomi possono essere evidenti già nei primi anni di vita o possono manifestarsi più tardi nell’infanzia. È importante notare che la gravità dei sintomi e il loro progresso possono variare da persona a persona. In conclusione, la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta a una progressiva degenerazione muscolare. I sintomi possono includere debolezza muscolare, difficoltà motorie, deformità scheletriche e problemi respiratori e cardiaci. La malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X e di solito si manifesta nei primi anni di vita. Se sospetti che tuo figlio possa essere affetto dalla Distrofia Muscolare di Duchenne, è importante consultare un medico per una valutazione e una diagnosi appropriata. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare un Esame con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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sindrome di down

Sindrome di Down

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Come riconoscere la sindrome di down? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Genetica Medica In questo Articolo Parliamo di: Come riconoscere la sindrome di Down? La sindrome di Down, anche conosciuta come trisomia 21, è una condizione genetica che si verifica quando una persona ha una copia extra del cromosoma 21. Questa condizione può avere un impatto significativo sulla salute e sullo sviluppo di un individuo. In questo articolo, esamineremo in dettaglio come riconoscere la sindrome di Down, quando viene diagnosticata, quando si manifesta e quali sono le sue implicazioni. Quando viene diagnosticata? La sindrome di Down può essere diagnosticata in diversi momenti durante la vita di un individuo: 1. Prima della nascita: La sindrome di Down può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso test di screening o test diagnostici. I test di screening, come l’ecografia e i test del sangue materno, possono identificare i segni di rischio per la sindrome di Down, ma non forniscono una diagnosi definitiva. I test diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi, possono confermare la presenza della sindrome di Down analizzando il materiale genetico del feto. 2. Al momento della nascita: In alcuni casi, la sindrome di Down può essere riconosciuta poco dopo la nascita sulla base dei segni fisici caratteristici e di altri sintomi associati alla condizione. 3. Durante l’infanzia e l’infanzia precoce: Anche se la sindrome di Down può essere riconosciuta alla nascita, possono essere necessari ulteriori test e valutazioni per confermare la diagnosi e valutare il grado di coinvolgimento della condizione. Quando si manifesta? La sindrome di Down è presente fin dalla nascita e può influenzare lo sviluppo fisico, cognitivo e comportamentale di un individuo per tutta la vita. Tuttavia, i sintomi e i segni della sindrome di Down possono variare notevolmente da persona a persona e possono diventare più evidenti con il passare del tempo. Molti dei segni e dei sintomi associati alla sindrome di Down sono evidenti fin dalla prima infanzia e possono includere: – Ipotonia muscolare (mancanza di tono muscolare)– Caratteristiche facciali distinte, come occhi obliqui e naso piatto– Ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo– Difficoltà di apprendimento– Problemi di salute associati, come difetti cardiaci congeniti, problemi di udito e visione, problemi di tiroide e problemi gastrointestinale Cosa comporta la sindrome di Down? La sindrome di Down comporta una serie di sfide e necessità di supporto che possono influenzare la vita di un individuo e della sua famiglia. Queste possono includere: 1. Assistenza medica e terapie: Le persone con sindrome di Down possono richiedere una varietà di interventi medici e terapie per gestire le loro esigenze di salute e sviluppo. Questi possono includere interventi chirurgici per correggere difetti cardiaci congeniti, terapie fisiche e occupazionali per migliorare la mobilità e l’indipendenza, e interventi educativi e comportamentali per supportare lo sviluppo cognitivo e sociale. 2. Supporto familiare e comunitario: Le famiglie che hanno un membro con sindrome di Down possono avere bisogno di un sostegno significativo per affrontare le sfide quotidiane associate alla condizione. Questo può includere accesso a servizi di assistenza domiciliare, consulenza familiare, gruppi di supporto e risorse educative. 3. Inclusione sociale e supporto educativo: È importante fornire opportunità di inclusione sociale e supporto educativo alle persone con sindrome di Down per favorire il loro sviluppo e il loro benessere. Questo può includere l’accesso a programmi educativi inclusivi, opportunità di lavoro e formazione professionale, e partecipazione a attività ricreative e culturali nella comunità. In conclusione, la sindrome di Down è una condizione genetica che può influenzare profondamente la vita di un individuo e della sua famiglia. Riconoscere i segni e i sintomi della sindrome di Down è essenziale per garantire una diagnosi precoce e l’accesso a supporto e interventi appropriati. Con il sostegno e le risorse adeguate, le persone con sindrome di Down possono raggiungere il loro pieno potenziale e vivere una vita piena e soddisfacente. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare un Consulenza Genetica con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Consulenza Genetica NEWS PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Salute ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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trisoma 18

Trisomia 18

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Cos’è la trisomia 18? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Salute In questo Articolo Parliamo di: Cos’è la trisomia 18? La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una condizione genetica rara causata dalla presenza di un cromosoma extra sul paio 18. Questo cromosoma extra può causare una serie di anomalie congenite e problemi di salute che possono influenzare gravemente la vita di chi ne è affetto. In questo articolo, esploreremo in dettaglio cos’è la trisomia 18, come viene diagnosticata e quali sintomi sono associati a questa patologia. Come viene diagnosticata? La trisomia 18 può essere diagnosticata attraverso una serie di test prenatali e postnatali. Alcuni dei metodi diagnostici utilizzati includono: 1. Test del DNA fetale: Questo test utilizza il DNA fetale prelevato dal sangue materno per analizzare la presenza di anomalie cromosomiche, tra cui la trisomia 18. 2. Amniocentesi: Questa procedura prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico intorno al feto per analizzare i cromosomi e rilevare eventuali anomalie. 3. Biopsia villocoriale: Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta per analizzare i cromosomi e rilevare eventuali anomalie. 4. Ecografia: Durante le ecografie prenatali di routine, possono essere osservati segni di trisomia 18, come malformazioni fetali e ritardo di crescita intrauterina. È importante consultare un medico o un consulente genetico per determinare quale test diagnostico sia più appropriato per la situazione specifica e per discutere le opzioni di gestione e trattamento. Quali sintomi ci sono per la trisomia 18? La trisomia 18 è associata a una serie di sintomi e anomalie congenite che possono influenzare diversi sistemi del corpo. Alcuni dei sintomi più comuni e delle caratteristiche della sindrome di Edwards includono: 1. Malformazioni fisiche: Queste possono includere difetti cardiaci congeniti, labbro leporino o palato hendido, difetti del tubo neurale e malformazioni del sistema scheletrico. 2. Ritardo di crescita intrauterina: I feti con trisomia 18 spesso presentano un ritardo di crescita intrauterina, che può essere rilevato attraverso ecografie prenatali. 3. Problemi respiratori: I bambini con trisomia 18 possono avere difficoltà respiratorie, che possono essere causate da anomalie polmonari o da problemi di coordinazione muscolare. 4. Difficoltà di alimentazione e nutrizione: A causa di anomalie orali e della muscolatura, i neonati con trisomia 18 possono avere difficoltà nell’allattamento e nell’alimentazione. 5. Problemi neurologici: Alcuni bambini con trisomia 18 possono manifestare problemi neurologici, come convulsioni, ipotonia muscolare e ritardo mentale. In conclusione, la trisomia 18 è una condizione genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma extra sul paio 18. Questa condizione può essere diagnosticata attraverso una serie di test prenatali e postnatali e è associata a una serie di sintomi e anomalie congenite che possono influenzare diversi aspetti della salute e dello sviluppo del bambino. È importante che le persone affette da trisomia 18 ricevano un’assistenza medica e un supporto adeguati per gestire i sintomi e migliorare la loro qualità di vita. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare la tua Visita con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. NEWS Prenota la tua visita Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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fibrosi cistica

Fibrosi Cistica

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Fibrosi Cistica Genetica Medica Indice La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che comporta diverse problematiche più o meno gravi. Dipende dalla mutazione di un gene e causa un addensamento di liquidi come il muco o il sudore.  A mutazioni diverse, cioè alterazioni del gene responsabile, corrispondono differenti gravità della malattia. Esistono diversi modi per ottenere una diagnosi, relativi a diverse fasi della vita. Fibrosi cistica: cos’è? La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria, genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solitamente nei primi anni di vita. Provoca l’accumulo di muco all’interno dei polmoni e negli organi del sistema digestivo. Crea gravi danni nei polmoni (infezioni polmonari ricorrenti), nell’apparato digestivo (difficoltà di assorbimento degli alimenti) ma anche in altri organi vitali. Negli ultimi anni c’è stato un grande miglioramento nei trattamenti che ha aumentato per chi è affetto da fibrosi cistica aspettativa di vita; si calcola che più del il 20% degli affetti è over 36. Fibrosi cistica: come funziona? Questa patologia riguarda le cellule che producono il muco, il sudore o i succhi digestivi. Normalmente, questi fluidi si presentano come sottili e scivolosi.  Nelle persone con diagnosi Fibrosi Cistica, invece, entrambe le coppie di un gene, regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), sono difettose. Questa disfunzione della proteina CFTR porta le secrezioni ad essere più dense e appiccicose.  Queste secrezioni quindi ostruiscono i canalicoli in cui passano, intrappolando germi e batteri e causando infezioni, infiammazioni o complicazioni di vario genere.  Per le persone affette da questa patologia, soprattutto per la forma polmonare, è quindi fondamentale evitare infezioni.  I principali problemi riguardano i polmoni e la capacità respiratoria e il pancreas. Quando è una sola delle due copie del gene CFTR ad essere disfunzionale si parla di portatore sano di Fibrosi Cistica. Fibrosi cistica: cause? Come anticipato, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata dalla difettosità del gene CFTR.  Questo gene influenza il movimento di sale e acqua all’interno e all’esterno delle cellule e il suo malfunzionamento causa l’accumulo di muco nei passaggi del corpo.  La proteina creata dal gene è ancorata alle membrane esterne delle cellule nelle ghiandole sudoripare, nei polmoni, pancreas e in tutte le altre ghiandole esocrine che il nostro corpo ha. La proteina attraversa la membrana, funzionando come canale che collega la cellula al fluido esterno. Se non lavora bene, non riassorbe gli ioni nei dotti sudoripari, che rimangono bloccati e vengono pompati sulla pelle.  Una persona affetta da fibrosi cistica nasce con questa condizione. Quindi sfatiamo il mito che sia contagiosa. Non è possibile prendere questa patologia da qualcun altro, con questa patologia ci si nasce.  Le infezioni gravi però possono essere trasmesse tra pazienti che soffrono di questa patologia. Fibrosi cistica e bambini Per nascere affetto da fibrosi cistica, il bambino eredita una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Questo succede quando, portatore sano fibrosi cistica, lo sono sia la mamma che il papà.  In Italia, si stima che circa una persona su trenta è portatore sano di Fibrosi Cistica. Quindi è importante effettuare i dovuti controlli prima della gravidanza o durante la stessa.  Se tutti e due i genitori sono portatori sani, le possibilità sono le seguenti: 1 su 4 (25%): il bambino non eredita nessun gene difettoso 1 su 2 (50%): il figlio eredita un gene difettoso e diviene portatore sano 1 su 4 (25%): il feto eredita entrambi i geni difettosi e ha la fibrosi cistica Se, invece, un genitore ha la fibrosi cistica e l’altro è portatore sano, le possibilità sono: 50%: il bambino è portatore  50% (1 su 2): il figlio ha la fibrosi cistica Nel gene CFTR possono verificarsi diversi difetti: il tipo di mutazione è associato a quanto è grave la condizione. Esistono infatti più di 1.700 mutazioni della malattia.   Ultimamente ci sono anche prove che altri modificatori genetici oltre al CFTR varino la frequenza e la gravità della condizione.  Importante è anche risalire alla propria storia familiare ed effettuare dei controlli, soprattutto se si hanno in famiglia dei casi. .  Quali sintomi si manifestano?  Parliamo innanzitutto dei sintomi di questa patologia.  I primi sintomi appaiono tendenzialmente nell’infanzia e possono essere molto diversi da soggetto a soggetto. La condizione tende a peggiorare nel tempo: i polmoni e il sistema digestivo si danneggiano sempre di più. In generale, l’accumulo di muco causa problemi di vario genere negli organi: polmoni. problemi respiratori e infezioni polmonari anche gravi pancreas. impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo presente nell’intestino e non aiuta quindi l’assorbimento.  Negli individui di sesso maschile è solitamente presente una riduzione della fertilità.  Test genetico o del portatore per una corretta Diagnosi Accurati approfondimenti possono essere effettuati con test genetici. Tramite il controllo di un campione di sangue, viene verificata in Laboratorio la presenza di alterazioni del gene e viene definito l’eventuale stato di portatore sano della malattia. Il test viene eseguito prima su un genitore e, se risulta portatore, anche sull’altro. Se entrambi i genitori sono portatori sani, in caso di gravidanza è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi eseguire un test sul feto sulla placenta, tramite un prelievo dei villi coriali, o sul liquido amniotico, tramite l’amniocentesi. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro. Per ulteriori informazioni e per consultare uno dei nostri Medici Specialisti, vai su Centro Medico Unisalus Milano, prenota tramite il pulsante qui sotto, chiama il numero 02.48.013.784 o scrivi alla mail info@unisalus.it Prenota Visita Genetica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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