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Perché si fa la visita genetica?

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Perché si fa la visita genetica?​ Genetica Medica Indice Perché si fa la visita genetica? La visita genetica è diventata sempre più importante nel contesto della medicina moderna. Ma perché esattamente si fa la visita genetica ? Quali sono i processi di analisi genetica ? E quali malattie possono essere identificate tramite test genetici ? In questo approfondito articolo, esploreremo l’importanza della visita genetica, i metodi utilizzati per eseguire le analisi genetiche, le malattie genetiche identificabili ei tempi appropriati per sottoporsi ai test genetici. La visita genetica è un processo fondamentale per identificare e comprendere le predisposizioni genetiche a determinate condizioni o malattie. Le ragioni per sottoporsi a una visita genetica possono variare, ma generalmente includono: 1. Storia familiare di malattie genetiche : Se ci sono casi noti di malattie genetiche nella famiglia, sottoporsi a una visita genetica può aiutare a identificare il rischio individuale di sviluppare tali condizioni e adottare misure preventive o terapeutiche appropriate. 2. Pianificazione della gravidanza : Le coppie che desiderano avere figli possono sottoporsi a test genetici per valutare il rischio di trasmettere malattie genetiche ereditarie ai propri figli e prendere decisioni informate sulla gravidanza e sulle opzioni di screening prenatale. 3. Diagnosticare condizioni mediche non diagnosticate : In alcuni casi, i pazienti con condizioni mediche non diagnosticate o rare possono sottoporsi a una visita genetica per identificare le cause genetiche sottostanti delle loro malattie e guidare il trattamento appropriato. 4. Personalizzazione della terapia : La conoscenza delle varianti genetiche può influenzare le decisioni di trattamento e la risposta individuale ai farmaci, consentendo una terapia più mirata e personalizzata. Come si fanno le analisi? Le analisi genetiche coinvolgono una serie di processi e tecniche per identificare le varianti genetiche associare a determinate condizioni o caratteristiche. I metodi più comuni utilizzati per eseguire le analisi genetiche includono: 1. Sequenziamento del DNA : Il sequenziamento del DNA è una tecnica che consente di determinare l’ordine esatto delle basi nucleotidiche nel DNA di un individuo. Esistono diverse tecniche di sequenziamento del DNA, tra cui il sequenziamento del DNA completo e il sequenziamento mirato di specifiche regioni del genoma. 2. Analisi di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) : I polimorfismi a singolo nucleotide sono variazioni genetiche comuni che possono diminuire il rischio di sviluppare determinate malattie o caratteristiche. L’analisi degli SNP coinvolge la valutazione di specifiche posizioni nel genoma per identificare variazioni genetiche significative. 3. Test di mutazione genetica specifica : Per alcune malattie genetiche ben note, possono essere eseguiti test specifici per identificare mutazioni genetiche associate a tali condizioni. Questi test possono essere utilizzati per diagnosticare malattie ereditarie o valutare il rischio individuale di sviluppare tali condizioni. 4. Analisi del cariotipo : L’analisi del cariotipo coinvolge lo studio della struttura e del numero dei cromosomi in una cellula. Questa tecnica può essere utilizzata per diagnosticare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down o altre condizioni genetiche associate a variazioni cromosomiche. Quali sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche possono essere causate da variazioni nei singoli geni o da anomalie cromosomiche più ampie. Alcune delle malattie genetiche più comuni includono: 1. Sindrome di Down : Causata da un cromosoma extra nel paio 21, la sindrome di Down è caratterizzata da ritardo mentale, caratteristiche facciali distinte e problemi di salute associati. 2. Fibrosi cistica : una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema respiratorio, causando infezioni polmonari ricorrenti e problemi di digestione. 3. Distrofia muscolare : Questa è una categoria di malattie genetiche che colpiscono i muscoli e causano debolezza muscolare progressiva e perdita di funzione. 4. Anemia falciforme : Una malattia genetica del sangue caratterizzata da globuli rossi a forma di falce che possono causare blocchi nei vasi sanguigni e ridotta ossigenazione dei tessuti. 5. Sindrome di Marfan : Una condizione genetica che colpisce il tessuto connettivo e può causare anomalie scheletriche, problemi cardiaci e altri sintomi. Quando si fanno i test genetici? I test genetici possono essere eseguiti in diversi momenti della vita di una persona, a seconda delle circostanze individuali e delle ragioni per sottoporsi al test.  Alcuni dei momenti in cui potrebbe essere appropriato sottoporsi a un test genetico includono: 1. Prima della gravidanza : Le coppie che stanno pianificando una gravidanza possono sottoporsi a test genetici per valutare il rischio di trasmettere malattie genetiche ai propri figli e prendere decisioni informate sulla gravidanza e sulle opzioni di screening prenatale. 2. Durante la gravidanza : Durante la gravidanza, possono essere eseguiti test genetici prenatali per identificare anomalie cromosomiche o altre condizioni genetiche nel feto. 3. Dopo la nascita : I neonati possono essere sottoposti a screening genetici per malattie ereditarie che possono richiedere interventi medici precoci per prevenire complicanze gravi. 4. In caso di sospetta malattia genetica : Se ci sono sintomi o segni che suggeriscono una malattia genetica, può essere appropriato sottoporsi a test genetici per diagnosticare la condizione e guidare il trattamento. In conclusione, la visita genetica ei test genetici sono strumenti importanti per identificare le predisposizioni genetiche a determinate condizioni o malattie, diagnosticare malattie genetiche e personalizzare il trattamento in base ai profili genetici individuali. Se hai domande o preoccupazioni sulla tua storia familiare di malattie genetiche o se stai valutando di sottoporsi a una visita genetica , consulta un medico o un consulente genetico per una valutazione approfondita e un piano di gestione personalizzata. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Visita Genetica con i Medici del Centro Medico Unisalus ? Prenota la tua Visita Genetica dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n. 0248013784 . Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Visita Genetica News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Sindrome Brugada

Come Capire Se Si ha la Sindrome di Brugada

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Come capire se si ha la Sindrome di Brugada? Cardiologia Indice La Sindrome di Brugada è una condizione cardiaca genetica rara che può causare battiti cardiaci irregolari, potenzialmente pericolosi per la vita. Leggi di più nel nostro articolo e scopri come si caratterizza questa condizione e come fare per prevenirla. Cos’è la Sindrome di Brugada? Si tratta di una malattia genetica del cuore caratterizzata dall’aumentato rischio di aritmie ventricolari maligne con conseguente sincope e morte improvvisa in pazienti giovani e apparentemente sani. Questa sindrome può essere difficile da diagnosticare, in quanto spesso non si manifesta con sintomi evidenti. Tuttavia, è essenziale riconoscerla precocemente per prevenire complicazioni gravi. L’incidenza di questa sindrome è di 1 su 1000 ed è prevalente in pazienti di origine asiatica.  Come capire se si ha la Sindrome di Brugada? I sintomi della Sindrome di Brugada possono variare da assenti a gravi. Alcuni individui con questa condizione non mostrano alcun segno fino a che un evento potenzialmente letale non rivela la loro condizione. I sintomi più comuni includono: Palpitazioni o sensazione di battiti cardiaci irregolari Vertigini o sensazione di leggero stordimento. Svenimenti, soprattutto durante l’esercizio fisico o in risposta a forti emozioni. In casi estremamente gravi, può verificarsi un arresto cardiaco. È importante notare che questi sintomi possono essere scambiati per altre condizioni meno gravi, rendendo la diagnosi della Sindrome di Brugada una sfida. Fattori Scatenanti Diversi risultano essere i fattori di rischio correlati alla Sindrome di Brugada, tra cui si annoverano: Sesso maschile, in quanto questa condizione è più frequente nella popolazione di questo sesso Popolazione Asiatica Difetti nella conformazione del cuore L’assunzione di alcuni farmaci che possono influenzare l’elettricità cardiaca e scatenare sintomi. Abuso di Alcol o sostanze stupefacenti: l’uso di queste sostanze può aumentare il rischio di aritmie in persone con la Sindrome di Brugada. Sintomi di Brugada Sintomi Altri sintomi Sindrome di Brugada includono: Anomalie nella frequenza cardiaca Sensazione di vertigini svenimenti La presenza di questi sintomi, soprattutto in combinazione, dovrebbe essere presa seriamente e richiede un’attenta valutazione medica  Aspettative di Vita La prognosi per chi è affetto dalla Sindrome di Brugada dipende da vari fattori, incluso il trattamento e la gestione della condizione. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, le aspettative di vita possono essere simili a quelle della popolazione generale. Tuttavia, senza trattamento, questa sindrome può aumentare significativamente il rischio di morte improvvisa per arresto cardiaco. ECG Sindrome di Brugada L’elettrocardiogramma (ECG) è fondamentale nella diagnosi della Sindrome di Brugada. Questo test può rivelare specifici schemi di battito cardiaco che sono caratteristici della sindrome. In alcuni casi, possono essere necessari test aggiuntivi, come un ECG sotto sforzo, per confermare la diagnosi. In conclusione, comprendere la Sindrome di Brugada e i suoi sintomi è vitale per una diagnosi tempestiva e una gestione efficace. Se si sospetta la presenza di questa condizione, è fondamentale consultare un medico per una valutazione approfondita e, se necessario, intraprendere un percorso di trattamento personalizzato. Con la giusta attenzione e cura, le persone con Sindrome di Brugada possono gestire efficacemente la loro condizione e mantenere uno stile di vita sano e attivo. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare l’Esame per la Sindrome di Brugada con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota Esame per la Sindrome di Brugada dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Esame News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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sindrome_di_Turner

Cosa comporta la sindrome di Turner

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Cos’è la sindrome di turner? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Genetica Medica In questo Articolo Parliamo di: Cos’è la sindrome di Turner? La sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce le donne e si verifica quando una parte o tutto il secondo cromosoma X è assente o alterato.  Questa condizione può avere un impatto significativo sulla crescita, lo sviluppo sessuale e la salute complessiva della persona.  In questo articolo, esamineremo in dettaglio cos’è la sindrome di Turner, le sue caratteristiche distintive, i sintomi associati e le conseguenze che può comportare. Quali sono le caratteristiche? La sindrome di Turner presenta una serie di caratteristiche distintive che possono variare da persona a persona, ma comunemente includono: 1. Bassa statura: Le donne con sindrome di Turner tendono ad essere più basse della media a causa di problemi di crescita durante l’infanzia e l’adolescenza. 2. Problemi di sviluppo sessuale: Le persone con sindrome di Turner possono avere sviluppo sessuale ritardato o incompleto. Questo può includere assenza di mestruazioni (amenorrea), scarsa sviluppo del seno e scarsa crescita dei peli pubici. 3. Difetti cardiaci congeniti: La sindrome di Turner è spesso associata a difetti cardiaci congeniti, come coartazione dell’aorta, valvola aortica bicuspide e difetti del setto cardiaco. 4. Problemi renali: Alcune persone con sindrome di Turner possono avere anomalie renali, come rene a ferro di cavallo o reni sotto sviluppati. 5. Orecchie a bassa inserzione e gonfiore del collo: Le orecchie con bassa inserzione e un collo gonfio possono essere caratteristiche fisiche comuni della sindrome di Turner. 6. Problemi di apprendimento e socializzazione: Alcune persone con sindrome di Turner possono avere difficoltà di apprendimento e socializzazione, sebbene molte abbiano un’intelligenza normale. Quali sono i sintomi? I sintomi della sindrome di Turner possono variare notevolmente da persona a persona, ma alcuni dei sintomi più comuni includono: – Basso statura– Difetti cardiaci congeniti– Problemi di sviluppo sessuale– Problemi renali– Orecchie a bassa inserzione– Gonfiore del collo– Difetti visivi– Problemi di udito– Difficoltà di apprendimento Cosa comporta la sindrome di Turner? La sindrome di Turner può comportare una serie di conseguenze a lungo termine sulla salute e sul benessere della persona. Queste possono includere: – Difficoltà nella crescita e nello sviluppo fisico– Problemi cardiaci che possono richiedere interventi medici o chirurgici– Difficoltà di fertilità e problemi di riproduzione– Rischi aumentati di osteoporosi e disturbi metabolici– Difficoltà di apprendimento e adattamento sociale In conclusione, la sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce le donne e può avere un impatto significativo sulla loro salute e sul loro benessere.  Le caratteristiche della sindrome di Turner includono bassa statura, difetti cardiaci congeniti, problemi di sviluppo sessuale e altri problemi di salute.  È importante che le persone con sindrome di Turner ricevano una diagnosi precoce e un trattamento appropriato per gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Consulenza con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota la Consulenza NEWS Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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poliabortività

Esami Poliabortività

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Quali esami fare in caso di poliabortività? Salute Indice Consulenza Genetica per Poliabortività L’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna. Nella popolazione femminile di età superiore ai 40 anni, l’aborto spontaneo si verifica con un’incidenza maggiore. Alla base della abortività vi possono essere diverse cause: placentari, materne o fetali. Tra i fattori materni predisponenti, vi possono essere alterazioni immunologiche, della coagulazione, della funzionalità tiroidea. Tra le cause fetali, la più frequente è la presenza di un’alterazione del patrimonio genetico ed in particolare di un’anomalia cromosomica numerica. Consulenza genetica e test genetici per poliabortività Nei casi in cui una coppia sperimenti più aborti spontanei, vi è indicazione ad eseguire una consulenza genetica per valutare gli opportuni approfondimenti mirati ad identificare le eventuali cause genetiche associate alla poliabortività. In particolare, può essere consigliata l’analisi del cariotipo di coppia e, a seconda dello specifico quadro clinico, uno screening trombofilico per la donna. La valutazione dei fattori genetici alla base della poliabortività è importante non solo per l’inquadramento diagnostico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche. Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valutata in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici. Test Genetici per Poliabortività in Unisalus Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire: analisi del cariotipo (indagine citogenetica) screening trombofilico (tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI)   test genetici del portatore L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare della coppia per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche. Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Prenota Pacchetti Esami Poliabortività con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota il pacchetto esami dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota Pacchetti Esami Poliabortività News PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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