Talassemie Genetica Medica Indice Le Talassemie sono patologie genetiche autosomiche recessive che si ereditano dai genitori. Talassemia significato: dal greco θάλασσα (mare) e αίμα (sangue). Nel nome vi è il richiamo al mare perché la prima conosciuta fu quella mediterranea. Ne esistono due tipi: talassemia alfa talassemia beta Queste due tipologie sono causate dall’assenza o alterazione dei geni che codificano le emoglobine e comportano quindi anemia. Le talassemie sono malattie comuni nei paesi dell’Asia, Africa e dei paesi mediterranei. In Italia si calcola che siano circa tre milioni i portatori sani e settemila i pazienti talassemici. Talassemia Cause Le talassemie come anticipato sono malattie del sangue ereditarie ed implicano una mancanza nella produzione di emoglobina. Quest’ultima è una proteina indispensabile perché permette ai globuli rossi di trasportare ossigeno. Se questa proteina viene a mancare, i globuli rossi vivono di meno. Pertanto nell’organismo vi sono meno globuli rossi sani. Questo causa meno apporto di ossigeno alle cellule. La persona affetta da talassemia, quindi, si sente stanca, senza fiato e debole. Sintomi della Talassemia Talassemia sintomi negli adulti e nei bambini sono molto simili. Questi dipendono dal tipo di talassemia che si ha.Come vedremo più nel dettaglio di seguito, i diversi tipi di talassemie causano diversi sintomi. Differenza tra alfa e beta talassemia Queste talassemie si differenziano dall’assente o alterata sintesi delle catene alfa e beta dell’emoglobina. L’alfa talassemia in particolare compromette i geni che producono le catene alfa dell’emoglobina. Possono essere alterati una, due, tre, o tutte e quattro le copie del gene alfa-globinico. La beta talassemia è caratterizzata dalla mancata o alterata sintesi delle catene beta dell’emoglobina. Alfa talassemia sintomi I sintomi di questo tipo variano in base a quanti geni mutati ha il paziente. Si va dalla condizione di portatore sano di patologia in assenza di sintomi se mancano uno o due geni (portatore silente o con alterazioni minime all’esame emocromo) alla presenza di sintomi gravi se mancano tutti e quattro i geni (idrope fetale, HbH). Beta talassemia sintomi Anche in questo caso i sintomi della talassemia variano in base alla gravità della patologia, che ricordiamo dipendere sempre dal tipo di alterazione dei geni beta-globinici. I sintomi possono variare da lieve dispnea e stanchezza a marcata anemia con alterazione d’organo e necessità di ripetute trasfusioni di sangue, a seconda che la produzione di catene beta globiniche sia solo lievemente diminuita o completamente assente. La presenza di un’alterazione in una sola copia del gene beta-globinico definisce lo stato di portatore sano di patologia, in assenza di sintomi. Talassemia genetica La talassemia è di natura genetica ereditaria. Infatti, la persona con questa malattia non produce abbastanza emoglobina (Hb) perché le sue cellule non sono in grado di produrre la catena polipeptidica alfa o beta dell’emoglobina umana. Talassemia come si trasmette Essendo una malattia genetica la talassemia si trasmette tramite il DNA dei genitori. Per sviluppare una forma sintomatica di talassemia l’individuo deve presentare una alterazione in entrambe le copie del gene beta globinico o in più di due copie del gene alfa globinico. Queste alterazioni vengono ereditate dai genitori che devono essere entrambi portatori della malattia. Se solo uno dei genitori ne è portatore sano, il rischio che il bambino possa manifestare la patologia è basso. Diagnosi di talassemie Nel sospetto clinico di talassemia, il medico specialista, genetista o ematologo, può richiedere il test genetico per l’analisi dei geni alfa o beta globinici per la conferma diagnostica genetica Per identificare i portatori sani di talassemia, che in Italia sono circa 1 persona ogni 20, si esegue inizialmente lo screening di primo livello. Cioè un prelievo di sangue per l’esame emocromo accompagnato da elettroforesi delle emoglobine. Se lo screening pone il sospetto di portatore (volume dei globuli rossi più piccolo del previsto, alterazione dell’elettroforesi emoglobine), si esegue il test genetico per geni alfa o beta-globinici Talassemia e gravidanza Per una coppia in cui entrambi i partner sono portatori sani di talassemia, il rischio di avere un figlio affetto è del 25% (1 su 4) ad ogni gravidanza. Per una coppia a rischio, in caso di gravidanza, è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi sapere se il figlio è affetto, attraverso un’analisi genetica eseguita su prelievo di villi coriali. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro. Una donna affetta da talassemia può affrontare una gravidanza; è però importante che sia seguita da medici specialisti per valutare possibili complicanze che la gravidanza può portare al suo stato di salute. Terapia sindromi talassemiche La terapia è solitamente sintomatica e basata, nelle forme gravi, su ripetute trasfusioni di sangue e utilizzo di farmaci per prevenire le complicanze legate alle trasfusioni, quali il sovraccarico di ferro. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è un trattamento curativo per la talassemia con risultati molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici. Anche la terapia genica è molto promettente. 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